“肝豆状核变性”是一种什么病？

　　“肝豆状核变性”是一种什么病？
　　“肝豆状核变性”又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍所引起的全身性疾病，其基本的生化病变为铜代谢异常。铜的吸收正常，而肝脏合成铜蓝蛋白的速度减慢，血中铜蓝蛋白减少，胆汁排铜明显减少，因而肝铜增加，肝铜达到饱和后由肝脏释放入血液，进而沉积于脑、肾等脏器。
　　肝豆状核变性多发生于儿童与青少年，85%的病例在10～25岁间。男性比女性多见。发病隐袭，呈慢性进行性，少数急性起病。
　　中枢神经系统病变最为突出，呈广泛、对称、退行变性改变。以脑基底部豆状核萎缩、软化及棕灰色沉着最显著。
　　临床症状以锥体外系运动障碍最为显著，常见震颤、手足徐动、体肌强直，出现本病特有姿态与行动迟缓。面肌张力过强致表情呆板，如戴假面具，口半张似哭似笑。发音障碍，语言不清，吞咽困难，涎液外流。后期常有智力低下。
　　肝脏病变常常先于中枢神经系统损害、黄疸或肝脏肿大。在至少病后10年，才可见到典型的大结节性肝硬化与门静脉高压。晚期患者均可有腹水、浮肿、上消化道大出血或肝性脑病等表现。
　　角膜色素环为该病的特征性体征，在神经症状出现前几年已存在，是早期发现无症状型患者的重要根据。色素环经驱铜治疗后，色素变淡或消失，常作为判断疗效的根据之一。